Enfermedad de Huntington causas

La enfermedad de Huntington es una patología hereditaria causada por una anormalidad en un solo gen. Es una enfermedad autosómica dominante, es decir si solo una copia del gen de algún padre te es heredada significa que tendrás la enfermedad (esto no significa que si alguno de ambos padres tiene la enfermedad el hijo la vaya a tener, puede o no que el padre con enfermedad de Huntington pase el gen dañado). Si un padre tiene la enfermedad de Huntington la probabilidad de que un hijo tenga la patología es de 50%. Por lo que los síntomas y signos aparecen a la mitad de la vida, es muy probable que los pacientes tengan ya hijos antes de que sean diagnosticados, lo que permite la propagación de la enfermedad entre generaciones.

Si el hijo no hereda el gen dañado, el o ella no tendrán enfermedad de Huntington y no lo podrán pasar a la siguiente generación. Todos los que tienen el gen dañado eventualmente desarrollaran la enfermedad, si vive el tiempo suficiente. Existe una prueba para saber si se tiene el gen dañado o no, es decisión del hijo con algún padre o madre con enfermedad de Huntington de hacerse la prueba para saber si lleva el gen de la corea de Huntington o enfermedad de Huntington.

En el 2006 se descubrió que la proteína expresada por el gen dañado de la enfermedad de Huntington interactúa con otra proteína para alterar la forma que el colesterol se acumula en el cerebro. Cuando el colesterol se acumula en el cerebro (el colesterol es necesario para el buen funcionamiento cerebral pero en exceso como en esta patología causa problemas). Cuando se afecta la funcionalidad de las células nerviosas se pierden las habilidades motores, habilidades cognitivas y las habilidades del habla. Si los científicos logran interrumpir la interacción de estas proteínas que actúan en la regulación de la acumulación de proteínas, logran crear medicamentos específicos para esta enfermedad.

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