La enfermedad Gaucher es un trastorno hereditario autosómico recesivo (es decir que ocupas que tus dos padres te pasen el gen dañado para que tengas la enfermedad) que afecta a los órganos y tejidos principales del cuerpo. Los síntomas y signos varían ampliamente de un paciente a otro. Es causada por una mutación en los genes GBA. Este gen codifica las instrucciones para la enzima beta-glucocerebrosidasa, esta se encarga de separar el glucocerebrosido en glucosa y ceramida. Al no estar esta enzima el glucocerebrosido se acumula y resulta tóxico para el cuerpo. Hay 3 tipos de enfermedad Gaucher principalmente.

Enfermedad Gaucher Tipo 1: Es la forma más común. También llamada enfermedad de gaucher no neuropática, porque ni el cerebro ni la médula espinal están afectados usualmente. Se afecta de medianamente a severamente al individuo en este tipo de enfermedad de Gaucher y puede aparecer desde la niñez hasta ya siendo adultos. Los síntomas y signos principales incluyen: crecimiento del hígado y el bazo (llamado hepatoesplenomegalia), anemia, trombocitopenia, dolor de huesos, fracturas y artritis.

Enfermedad Gaucher Tipo 2 y 3: son conocidas como las formas neuropáticas de este trastorno ya que se caracterizan por afecta al sistema nervioso central. Hay movimiento anormal de ojos, convulsiones y daño al cerebro. Estos tipos de enfermedad Gaucher causan problemas médicos que ponen en peligro la vida del paciente empezando en la infancia. El tipo 3 progresa más lentamente que el tipo 2.

La enfermedad de Gaucher más letal es la forma perinatal. La enfermedad de Gaucher ocurren en 1 entre 50,000 personas, y ocurre más en los judíos ashkenazís.