Enfermedad Gaucher
La enfermedad Gaucher es un trastorno hereditario autosómico recesivo (es decir que ocupas que tus dos padres te pasen el gen dañado para que tengas la enfermedad) que afecta a los órganos y tejidos principales del cuerpo. Los síntomas y signos varían ampliamente de un paciente a otro. Es causada por una mutación en los genes GBA. Este gen codifica las instrucciones para la enzima beta-glucocerebrosidasa, esta se encarga de separar el glucocerebrosido en glucosa y ceramida. Al no estar esta enzima el glucocerebrosido se acumula y resulta tóxico para el cuerpo. Hay 3 tipos de enfermedad Gaucher principalmente.
Enfermedad Gaucher Tipo 1: Es la forma más común. También llamada enfermedad de gaucher no neuropática, porque ni el cerebro ni la médula espinal están afectados usualmente. Se afecta de medianamente a severamente al individuo en este tipo de enfermedad de Gaucher y puede aparecer desde la niñez hasta ya siendo adultos. Los síntomas y signos principales incluyen: crecimiento del hígado y el bazo (llamado hepatoesplenomegalia), anemia, trombocitopenia, dolor de huesos, fracturas y artritis.
Enfermedad Gaucher Tipo 2 y 3: son conocidas como las formas neuropáticas de este trastorno ya que se caracterizan por afecta al sistema nervioso central. Hay movimiento anormal de ojos, convulsiones y daño al cerebro. Estos tipos de enfermedad Gaucher causan problemas médicos que ponen en peligro la vida del paciente empezando en la infancia. El tipo 3 progresa más lentamente que el tipo 2.
La enfermedad de Gaucher más letal es la forma perinatal. La enfermedad de Gaucher ocurren en 1 entre 50,000 personas, y ocurre más en los judíos ashkenazís.
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May 19th, 2011 at 10:48 am
BUENOS DIAS SOY DE VENEZUELA MI CUÑADA ME COMETO DE ESTA ENFERMEDAD BUSCANDO PPOR INTENET. LA RAZON POEQUE MI ESPOSO MURIO EL 8 DE DICIEMBRE. ANTES DE ESO SUPUETAMENTE PARA 5 DE MAYO LE DIO UN DENGUE CLASICO .EMPEZO A PADECER UN DETERIRO ORGANICO EL FALLECE
DE LA SIGUIENTE MANERA AL PRINCIPIO
ULTIMA SEMANA DE OCTUBRE TENIA MALESTAR ESTOMACAL Y MUCHAS VECES SE MANTENIA CALIENTE PERO NO TENIA FIEBRE.
ORINABA COMO COLOR DEL NESTTE LUEGO FUE AL MEDICO LE INDICO ES UNA INFECION ESO FUE PARA LA 2DA SEMANA DE NOVIEMBRE DEL 2010.
PASA LA SEMANA LE DA UNA MOLESTIA DE ARDOR EN EL ESTOMAGO SE PUSO AMARILLO Y LOS OJOS VA NUEVA MENTE AL MISMO DOCTOR POR EMERGENCIA .
LE DICE QUE ES HEPATTTI A. LE MANDO PANTOP Y ACENTAMINOFEN POR 10 DIAS PARA ESO ERA FIINALIZANDO MES NOVIEMBRE. PARA 26 DE NOVIEMBRE SE COMIENZA A INFLAMAR MUCHO LA BARRIGA EL ERA DELDADO.SE PUDO MAS AMARILO DE CUANDO LLEGO.
LOS OTROS DOCTORES AL TOMAR DEL CASO EMPEZARON A PREGUNTAR DE ENFREMEDADES DE SU INFANCIA PALUDIMOS SI TRABAJO EN EL CAMPO.
LO TENIA ERA CON UNAS BOLSAS LE SACARON LIQUIDO DE LA BARRIGA. LE HICIERON UNA ENDOSCOPIA , LOS DOCTORES NO DABA CON DIAGNOSTICO SACABAN CONJUCIONES PODIA SER CIRROSI HEPATICA.
ESO FUE EN LA CLINICA DE RESCARVEN DE CHUAO AQUI EN VENEZUELA QUIEN TOMO EL CASO DOCTOR MARTIN CARBALLO NUNCA LO SONDIARON.
HASTA QUE ESE MISMO DOCTOR LO TRANSFIERE AL HOSPITAL CLINICO UNIVERSITARIODE CARACAS; DARIA CON LO QUE TENIA SUPUESTAMENTE EL DE ALLI JUNTO CON SU COLEGA . LLEGA EL 2 DE DICIEMBRE LE SACARON TODA LA SANGRE EL LLEGO CONSIENTE AL HOSPITAL ALENTADO. TENIENDO HEMOGLOBINA DE 14 NORMAL ALLA LE LLEGO EN 11. LE VOLVIERON SACAR SANGRE TANTO LE QUEDO 6 SE EMPEORO YA EL NO PODIA ORINAR.LE HIBA HACER UNA BIOSIA DEL HIGADO NO SE LA HICIERON EL 4 DE DICIEMBRE EN LA NOCHE ENTRO EN SHOP NO RECONOCIA NO HABLABA Y NO DEJABA QUE LE HICIERAN NADA LO UNICO QUE LOS DOCTORES LE HICIERON UN LAVADO POR LA PARTE DEL COXI. MUERE DE 22 AÑOS. NUNCA TOMO NI FUMO. LO PEOR QUE NO LE PUDIERON HACER LA AUPTOSIA .
EN LA CARTA DE DIFUCION LE COLOCARON MUERTE NECROSIS SUBMASIVA ENCELOPATIA CON TODO Y ESO EN DATALLE COLOCARON CAUSA DESCONOSIDA. LO MAS TRISTE QUE TODAVIA NI SIQUIERA TENEMOS CONOSIMIENTO DE LO PASO REALMENTE. SI USTEDES QUE SON SON MEDICOS DE CORAZON ME PUEDE AYUDAR EN SABER EN LO POSIBLE DE LO QUE FUE . AGRADECIDA